經濟觀察報 記者 瞿依賢 家住浙江衢州的祺祺2歲時確診了戈謝病。祺祺有著典型的戈謝病癥狀，肝脾腫大、血小板減少，肚子大得像一個球。戈謝病有特效藥——伊米苷酶，但這種藥價格高昂，年治療費超過百萬元。

確診后的幾年，家人想盡辦法讓祺祺接受治療，不過高昂的費用實在無法負擔，無法做到足量用藥。直到2016年1月，浙江省率先在全國將戈謝病、漸凍癥和苯丙酮尿癥三種罕見病納入醫療保障范圍，祺祺的治療得以繼續。

浙江省醫學會罕見病分會候任主任委員、國家衛生健康委第二屆罕見病診療與保障專家委員會委員謝俊明8月底接受經濟觀察報采訪時表示，他認識祺祺的時候，祺祺才四五歲。祺祺是真實世界中的一個病例，浙江省出臺罕見病診療與保障相關政策的時候，謝俊明等人在祺祺身上做過沙盤推演，借助推演一步步發現和幫助解決“超罕病”患者會遇到的問題，再思考針對這些問題能用什么政策來打補丁。

在“超罕病”患者的用藥保障上，浙江省近兩年的實踐提供了一種可參考的模式：建立浙江省罕見病用藥保障基金，省級醫療保險基金財政專戶下設子賬戶，進行分賬管理、獨立核算。根據上年底基本醫療保險參保人數，按每年每人2元的標準，一次性從本統籌區大病保險基金中上解至浙江省罕見病用藥保障基金。同時確定了患者自付上限為10萬元。

謝俊明告訴經濟觀察報，現在浙江省罕見病用藥保障基金一年有1.2億-1.3億元，每年大約用掉60%，至于哪些罕見病藥品能得到保障，浙江省采取的是談判模式。“按照市場的價格，可能基金是不夠用的。通過談判，（可以）把價格降下來”，進入浙江醫保的“超罕病”藥品，企業在價格上做了很大的讓步。從數據來看，2021年全年浙江有幾十位“超罕病”患者的用藥得到了保障。

“超罕病”

目前世界范圍內已知的罕見病超過7000種。世界衛生組織將罕見病定義為患病人數占總人口 0.065%到0.1%的疾病。然而，其中還有一些疾病，如溶酶體貯積癥（LSDs）中的戈謝病、龐貝病、法布雷病等，目前國內確診的患者人數僅數百人，即確診人數不到總人口的0.0001%，不足百萬分之一，和落地治療人數為數千人的罕見病相比，這幾種疾病是典型的“超罕見病”。

治療超罕見病的高值藥物，由于患病人群極小、病情極其嚴重或致殘致死、療法在臨床上急需且不可被替代、相應地研發和生產成本也較高，除此之外還需負擔診療體系建設及患者援助的長期投入，導致成本高昂?；颊邤禐榘偃藬盗考?，在量價掛鉤原則下，人均分攤的治療費用就遠高于常見藥物價格，這是超罕見病保障所面臨的最大挑戰之一。

在蔻德罕見病中心創始人黃如方看來，如果把患者人數看做分母，研發、市場培育、診療體系搭建、患者公益援助等方面的總和看做分子，那可以說，超罕見病領域擁有著“最小的分母”，同時承擔著“最大的分子”。事實上每個人都是罕見病基因攜帶者，人類只要有生命的傳承，就會有發生罕見病的可能性。從這個層面理解,罕見病患者背負了人類進化試錯的重擔，承受了人類進化的代價。

在謝俊明看來，外界對于罕見病用藥保障問題的討論有很多，但回到真實的世界，就是到底能拿出多少錢來保障、政策實施情況如何、診療協作情況推進如何，這些都很重要，而把“超罕病”的概念提出來，就是去掉了不確定的因素，提供了更多的確定性。

浙江模式

近些年，多地因地制宜探索針對超罕見病的保障體系。

以江蘇省為例，2021年7月，包括戈謝病、龐貝病、法布雷病和黏多糖貯積癥IV型等超級罕見病病種被納入了江蘇省醫保報銷范圍，符合條件者最高可獲得90%的報銷比例，極大減輕了患者和家庭的用藥負擔。

浙江的步伐更早一點。

2016年1月，浙江省率先在全國將戈謝病、漸凍癥和苯丙酮尿癥等三種罕見病納入醫療保障范圍。

2019年12月30日，浙江省醫保局、財政廳、衛健委和民政廳共同發布《關于建立浙江省罕見病用藥保障機制的通知》，浙江也由此成為國內第一個將罕見病保障納入省級統籌的醫療保障制度的省份。

具體的做法是，建立浙江省罕見病用藥保障基金，省級醫療保險基金財政專戶下設子賬戶，進行分賬管理、獨立核算。根據上年底基本醫療保險參保人數，按每年每人2元標準，一次性從本統籌區大病保險基金中上解至浙江省罕見病用藥保障基金。以年為單位，0-30萬元報銷比例為80%，30萬-70萬元報銷比例為90%，70萬元以上的費用全額報銷。

這個政策被謝俊明稱為浙江省罕見病保障2.0版?；颊呙磕曜愿蹲疃酁?0萬元，如果還有因為這10萬元而因病返貧、因病致貧的情況，浙江省又推出了專門的商保，對這10萬元進行了再保障。

“所以怎么做好補丁政策，怎么做好政策兜底，是非常重要的。”謝俊明說。

2020年6月，浙江省醫保局將治療龐貝病的阿糖苷酶α、治療法布雷的阿加糖酶β納入浙江省罕見病用藥保障支付范圍。目前，浙江已經納入了多款溶酶體貯積癥藥物。

為什么要對溶酶體貯積癥進行保障？謝俊明認為有幾個原因：第一，溶酶體貯積癥的藥物是超罕見病用藥；第二，溶酶體貯積癥的藥物從理論到臨床實踐都非常成熟、有效；第三，從數據來看，浙江省2021年的數據顯示，戈謝病、法布雷病、II型糖原貯積癥和苯丙酮尿癥四個疾病加起來有90多個病人用藥，這些病人的用藥問題解決后在社會上生存得很好。

謝俊明表示，各地對罕見病多層次保障體系的探索，是非常積極的信號。切實解決超罕病患者因病返貧、因病致貧的問題，腳踏實地實現共同富裕，是浙江建立罕見病地方保障模式的基本出發點。

2021年8月，國家醫保局同財政部發布《關于建立醫療保障待遇清單制度的意見》，推動全國醫保待遇統一。文件明確，國家統一制定國家基本醫保藥品目錄，各地原則上不得再出臺超出清單授權范圍的政策。

基于國家醫保局對各省市醫保“全國一盤棋”的角度，謝俊明認為，浙江省的探索和實踐提供了一些經驗和做法，為將來國家層面進行戰略性購買、戰略性安排打好了一系列的基礎。

“中國參保人口超過13.5億，這就是戰略購買的底氣。有了這個底氣以后，很多問題會迎刃而解。”謝俊明說。